Что такое пренатальный скрининг?

Пренатальный скрининг — это способ определить вероятность того, что у вашего ребенка может быть или не быть трисомия 21 (синдром Дауна) или трисомия 18. Кстати, в Львове провести скрининг беременности можно в родильном доме "Leleka": https://leleka.com.ua/directions/prenatal-diagnosis/. У любой женщины может быть беременность с трисомией 21 или трисомией 18, независимо от семейного анамнеза. Этот шанс увеличивается с возрастом матери (или с возрастом донора яйцеклетки).

Иногда пренатальный скрининг может рассказать вам о вероятности других генетических состояний, таких как трисомия 13 и различия половых хромосом. Текущие рекомендации в настоящее время НЕ рекомендуют скрининг на группу состояний, называемых синдромами микроделеции.

Пренатальный скрининг не представляет риска для беременности, так как включает УЗИ и анализ крови. Пренатальный скрининг не является диагностическим. Только диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез, могут дать вам ответ «да» или «нет» в отношении трисомии 21 и трисомии 18 во время беременности.

Виды пренатального скрининга:

1. Множественный скрининг маркеров. По возможности предпочтительным является расширенный скрининг первого триместра (eFTS), который включает ультразвуковое исследование воротникового пространства (NT). Этот вариант доступен только в первом триместре беременности. Возможно, вы не сможете пройти расширенный скрининг первого триместра, если вы находитесь во втором триместре беременности или если у вас нет доступа к УЗИ. В этой ситуации вы можете выбрать скрининг материнской сыворотки (MSS).
2. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Оно является наиболее точной формой пренатального генетического скрининга, его можно проводить после 9 или 10 недель беременности.

У некоторых людей НИПТ является единственным пренатальным скрининговым тестом во время беременности. Другие начнут с другого пренатального скринингового теста (eFTS или MSS) и могут рассмотреть возможность проведения НИПТ на более поздних сроках беременности.

Варианты по стадии беременности

Ваши варианты скрининга или последующего тестирования будут варьироваться в зависимости от того, на каком сроке беременности вы находитесь. Какое из следующих утверждений относится к вам:

• Я на сроке менее 14 недель беременности.
• Я нахожусь между 14 и 21 неделей беременности.
• Я беременна более 21 недели.

Подходит ли мне пренатальный скрининг?

Поможет ли вам во время беременности знание того, есть ли более высокая или более низкая вероятность рождения ребенка с трисомией 21 или трисомией 18? Некоторые люди предпочли бы дождаться этой информации до рождения ребенка. Другие хотели бы знать, есть ли разница в хромосомах, чтобы помочь им подготовиться к рождению ребенка, который может потребовать особого ухода.

При наличии хромосомных различий медицинский работник может порекомендовать изменить уход за беременностью или план родов. Некоторые люди рассматривают возможность прерывания беременности, если результат подтвердится дальнейшим диагностическим тестированием.

Никто не может сказать вам, подходит ли вам пренатальный скрининг. Это личное решение, и нет правильного или неправильного ответа. Все пренатальные обследования необязательны. Вы можете спросить себя:

1. Насколько важно для вас знать, существует ли повышенная вероятность хромосомной разницы, которая может повлиять на здоровье и развитие вашего ребенка?
2. Если ваш результат скрининга положительный, какова вероятность того, что вы рассмотрите возможность дополнительного тестирования?
3. Насколько полезно было бы вам узнать о хромосомных различиях до рождения вашего ребенка, чтобы подготовиться?
4. Что вы думаете о продолжении или прерывании беременности, если у вашего ребенка разница в хромосомах?
5. Как знание или незнание повлияло бы на вас эмоционально на протяжении всей беременности?