Метаболические нарушения и их опасность

Что такое нарушение обмена веществ?

Нарушения обмена веществ — это различные состояния, влияющие на обмен веществ в организме и его способность расщеплять пищу. Метаболические расстройства обычно наследуются от семьи, где они унаследовали дефектный ген, что приводит к дефициту ферментов. Это так называемые наследуемые метаболические расстройства. Есть сотни различных метаболических расстройств, а также их признаков, прогноз и, следовательно, лечение могут сильно различаться.

Есть различные категории метаболических расстройств, в том числе:

накопление определенного фермента, потому что его невозможно расщепить
недостаток определенного фермента
отсутствие определенных ферментов

Другие наследуемые метаболические расстройства включают:

(MCADD)
(MSUD)
(GSD)
галактоземия
фенилкетонурия (ФКУ) — одно из наследственных нарушений приводящих к физической инвалидности, если его не лечить.
митохондриальные нарушения

Прогнозирование

Это сильно зависит от типа метаболического нарушения, а также, насколько хорошо оно лечится. Часть из них, могут быть обнаружены при рождении, что позволяет легче с ними справиться. В клиниках медбаланс вы можете пройти комплексную диагностику и получите индивидуальный план лечения, который поможет сбалансировать работу всех систем организма и улучшить качество вашей жизни.

Симптомы

Симптомы метаболических расстройств зависят от их типа и могут быть хроническими или возникать внезапно. При наследуемых нарушениях симптомы скорее всего проявиться еще при рождении, но некоторые расстройства не проявляется в течение многих лет.

Возможные симптомы:

Усталость
Тошнота
Потеря веса
Плохой аппетит
Судороги
Желтуха
Задержки развития(у детей)

Причины

В основном это вызвано тем, что организм не вырабатывает отдельный фермент или не функционирует должным образом. Код, необходимый для создания этого специфического вещества, содержится в генах, дефектность которых может вызвать различные метаболические расстройства.

Лечение

Лечения наследуемых метаболических расстройств не существует, однако лечение направлено на преодоление проблем со здоровьем. Однако оно будет варьироваться, так как это зависит от типа метаболического расстройства. Это может быть специальная диета, исключающая определенные питательные вещества, прием заменителей ферментов или детоксикацию крови от опасных химических веществ, накопившихся в результате нарушения обмена веществ.

Подводя итоги хотелось бы сказать, что не стоит наплевательски относиться к своему здоровью и вы сможете прожить долгую жизнь.