Неинвазивная пренатальная диагностика

По статистике число младенцев, которые имеют врожденную генетическую патологию или некоторую их совокупность составляет примерно 5%. Для большинства родителей рождение ребенка с генетической болезнью становится огромной и страшной неожиданностью, влекущей за собой кардинальное изменение всего образа жизни и мировоззрения. Выявить риск развития, предрасположенность и само заболевание можно в период беременности, анализируя ДНК (носитель всей генетической информации будущего ребенка). Но самые стандартные используемые диагностические методы (биохимический, УЗИ) позволяют только предположить развитие патологии, а никак не установить точный диагноз. Для установления точного диагноза необходим забор и анализ биологического материала (амниоцентез или биопсия), что позволяет с высокой точностью выявить развитие хромосомных патологий и наследственных болезней. Но, к сожалению, подобное исследование несет в себе угрозу выкидыша. Поэтому, в последнее время, для генетического исследования используется методика, так называемой, неинвазивной пренатальной диагностики (НПД). Для генетической оценки неинвазивная диагностика используется кровь матери, в которой присутствуют фрагменты ДНК плода. В процессе исследования эти фрагменты выделяются из крови, и в дальнейшем производится их полный анализ (секвенирование) с помощью математического алгоритма. В результате проведения НПД, появилась возможность достаточно достоверно выявить следующие генетические болезни (синдромы):
Патау, Эдвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера,  Ди Джорджи, Ангельмана, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.
НПД позволяет определить генетические нарушения без риска прерывания беременности.

Источник: http://panoramatest.ru/prenatal-test-overview/.