< p style = "text-align: left;"> За статистикою кількість немовлят, які мають вроджену генетичну патологію мулі деяку їх сукупність становить приблизно 5%. Для більшості батьків народження дитини з генетичною хворобою стає величезною і страшною несподіванкою, що тягне за собою кардинальну зміну всього способу життя та світогляду. Виявити ризик розвитку, схильність і саме захворювання можна в період вагітності, аналізуючи ДНК (носій всієї генетичної інформації майбутньої дитини). Але самі стандартні використовувані діагностичні методи (біохімічний, УЗД) дозволяють тільки припустити розвиток патології, а ніяк не встановити точний діагноз. Для встановлення точного діагнозу необхідний паркан і аналіз біологічного матеріалу (амніоцентез або біопсія), що дозволяє звисокою точністю виявити розвиток хромосомних патологій і спадкових хвороб. Але, на жаль, подібне дослідження несе в собі загрозу викидня. Тому, останнім часом, для генетичного дослідження використовується методика, так званої, неінвазивної пренатальної діагностики (НПД). Для генетичної оцінки використовується кров матері, вякій присутні фрагменти ДНК плоду. У процесі дослідження ці фрагменти виділяються з крові, і надалі проводиться їх повний аналіз (секвенування) за допомогою математичного алгоритму. У результаті проведення НПД, з'явилася можливість досить достовірно виявити наступні генетичні хвороби (синдроми): Патау, Едвардса, Дауна, Тернера, Кляйнфельтера, Ді Джорджі, Ангельмана, « котячого крику & raquo ;, Прадера-Віллі. НПД дозволяє визначити генетичні порушення без ризику переривання вагітності.
