Що таке гемофілія?
"Генна гемофілія - невиліковне, спадкове захворювання, що викликає порушення згортання крові і вражає дітей чоловічої статі (дівчата не хворіють на гемофілію, але є носіями гена гемофілії)", - розказує Ніна Астафорова-Яценко - голова правління Благодійного Фонду «Діти з гемофілією»: http://hemokids.org.ua/.
У здорової людини при відкритті кровотечі включається захисний механізм - кров починає згортатися, в результаті чого утворюється згусток, який закриває пролом в ушкодженій судині. А у хворого на гемофілію кров не згортається. Це означає, що хлопчик або чоловік, у якого діагностовано захворювання гемофілія, може померти після звичайної травми, в результаті якої відкрилася кровотеча.
Що викликає захворювання?
Вся справа в походженні хвороби - вона виникає у тих, у кого є ген гемофілії. Наявність такого гена призводить до того, що в крові відсутні згортаючі фактори. Їх у здорової людини налічується більше 10, позначають їх римськими цифрами. Найчастіше ген гемофілії провокує відсутність факторів VIII і IX.
Це сьогодні студенти вирішують генетичні завдання на гемофілію, а колись таке захворювання, як гемофілія не було відомим людині. Але це не означає, що ознаки гемофілії не виявлялися. У стародавньому Талмуді (звід релігійних і правових положень іудаїзму) можна знайти відомості про те, що іноді хлопчики вмирали після обрізання через кровотечі. У ті часи це пов'язували зі знаком згори, зараз же захворювання намагаються попередити заздалегідь. Оскільки гемофілія передається у спадок, доводиться контролювати народжуваність в сім'ях, де воно є сімейним. Вважається, що в родині, де на гемофілію хворіє тільки чоловік, не повинні народжуватися дівчатка - таку вагітність рекомендується переривати. Тим сім'ям, в яких жінка є носієм гемофілії, незалежно від того, хворіє її чоловік, чи ні, не рекомендується мати дітей взагалі.
Вперше гемофілію як захворювання ідентифікували тільки в кінці XVIII століття. На сьогодні відомо точно, що захворювання дійсно невиліковне, і стало зрозуміло, чому дочки батька, хворого на гемофілію, не хворіють на це захворювання. Вся справа, знову ж в генетиці: у новонароджених дівчаток успадкована від батька змінена хромосома Хь, компенсується материнської хромосомою Х.
Найвідоміша жінка-носій хвороби - королева Вікторія. Гемофілія, як виявилося - це спадкове захворювання британської королівської сім'ї. Королева Вікторія народила дев'ятьох дітей. Гемофілія стала причиною смерті тільки однієї її дитини: принц Леопольд помер через втрату крові після падіння зі сходів. Крім цього, спадкова гемофілія торкнулася ще трьох дітей королеви: три її доньки - Беатриса, Вікторія і Аліса були носіями захворювання. Таким чином, ген гемофілії за допомогою шлюбних зв'язків передався династіям, які правили в Великобританії, Югославії, Румунії, Данії, Швеції, Норвегії, Іспанії, Німеччини, Греції та навіть Росії. Цариця Олександра, дружина царя Миколи, була онукою королеви Вікторії і дочкою принцеси Аліси. Генна гемофілія, як ми знаємо з історії, вразила царевича Олексія.
Навіть з такого простого прикладу видно, що успадкування гемофілії відбувається не завжди. Помилково буде стверджувати, що успадкування гемофілії відбувається в 100 % випадків, і що сини від матері-носія будуть обов'язково хворими. Для того щоб зрозуміти, що це не так, слід вдатися до основ генетики: успадкування гемофілії хлопчиками відбувається наступним чином: хворіють тільки ті сини, які успадкували пошкоджену хромосому.
Ознаки гемофілії
Не завжди успадкування гемофілії означає ранню смерть для дитини. Є багато випадків, коли чоловік, який успадкував ген гемофілії, доживав до 70-80 років. Найголовніше - це рання діагностика захворювання гемофілія, ось чому важливо знати і звертати увагу на такі ознаки гемофілії:
- величезна кількість синців на тілі дитини;
- часті кровотечі з носа;
- кров важко зупинити навіть після незначних порізів або травм.
Вважається, що вищевказані ознаки захворювання проявляються в тому випадку, якщо воно протікає в легкій формі. Часто генна гемофілія виявляється після видалення або лікування зубів, після травми.
Але існують і більш серйозні форми даної хвороби, що протікають з характерними симптомами, через що продіагностувати її можна ще до виповнення дитині року. Видають захворювання такі ознаки:
- Ушкодження суглобів. Починаються вони з крововиливів в суглобові порожнини, які з'являються, коли дитина починає ходити. В цьому випадку крововиливи спостерігаються в ліктях, гомілках і колінах, а променевозап'ястні, тазостегнові і плечові суглоби страждають рідше. Якщо батьки упустять такі симптоми і не приймуть відповідні заходи, то спадкова гемофілія може стати причиною інвалідності їх дитини;
- Кровотечі в шлунково-кишковому тракті, які проявляються блювотою, схожою на кавову гущу, чорним калом, червоною кров'ю, яка витікає з прямої кишки або рота;
- Кровотечі в сечовидільної системи. Виникають без причини або через травми попереку, зловживання аспірином, проявляються появою крові в сечі;
- Крововиливи в нервовій системі. Така ознака гемофілії зустрічається рідко, але є великою небезпекою для людини. Якщо виникне ураження спинного мозку, у людини може початися параліч або парез. Якщо гемофілія стане причиною крововиливу в мозок, людину може вразити інсульт;
У деяких, найважчих випадках гемофілію діагностують вже після народження дитини - по кровотечах з пупкової ранки, які важко зупинити, великим кефалогематомам, а також по тому, що кров починає безупинно текти після нескладних медичних процедур: забору крові, внутрішньовенних вливань ліків тощо.
